Dědičná onemocnění u našeho plemene Parson Russell Terrier. Proč je důležité testovat zdraví u našich psů!
Tuto sadu článků jsem se rozhodl umístit na náš web, po nemilém zjištění, že budoucí uchazeči o štěňátka Parson Russell Teriérů v současné době vůbec neznají důvody a následky toho proč testujeme zdraví našich psů a našich odchovů. Měli by být tedy seznámeni s tím jak to v našem světě funguje, a co to obnáší. Neznám lepší způsob než samovzdělávání. A kdo jiný by měl uchazečům o štěňátko PRT poskytnout informace než-li dobrý chovatel.
Nejdříve se to pokusím vysvětlit v souhrnu vlastními slovy a níže naleznete informace získané z odborných článků nebo příspěvku Kláry Kalátové.
Než sem si pořídil svou fenu Avanillu, tak jsem o těchto testech a jejich významu nevěděl skoro nic. Po vyhledávání na internetu co vlastně zkratky jednotlivých dědičných onemocnění znamenají, jsem se nestačil divit. Snažil jsem si najít i videa afektovaných jedinců a projevů onemocnění, no není to nic hezkého. O to větší jsem přiložil váhu zdravotním testům potažmo zdravotně vyšetřeným rodičům vrhu PRT. V českém chovu se již testují dědičné choroby parsonů poměrně hojně. Každý zodpovědný chovatel se zdravím rozumem, již v současnosti testuje a nebo alespoň přinejmenším spojí alespoň dva jedince z nichž jeden je otestovaný a čistý (clear) pro daná dědičné onemocnění o kterých v současnosti víme a dají se testy zjistit. Ale bohužel nebo bohu dík a to podle individuálnímu pohledu každého zainteresovaného člověka, jsou testy pro dědičné onemocnění v klubu nepovinné. Naproti tomu v jiných státech tomu je jinak, a genetika je povinná před vstupem do chovu. Spolu s dalšími kritérii pro uchovnění. Svoboda v chovu je velice dobrá věc ale bohužel v českých krajích a vynalézavosti českého národa to chovu moc neprospívá a chovatelům tato situace poměrně svazuje ruce při výběru krycího psa.
Mezi námi chovateli, příklad za vše.
Zdraví mých psů a mých odchovanců je na prvním místě spolu s tím jaká bude jejich budoucnost a budoucnost plemene v naší zemi. Přikládám tomu velkou váhu a testuji zdraví svých psů a budu v tím nadále pokračovat. Spousta starších kolegů chovatelů se tomu brání a jsou skeptičtí ale jak se již dlouhou dobu traduje tak "Pokrok nezastavíš" . Vždy mi kladli na srdce, slušně řečeno, že je to kravina, že dřív se pes musel ukázat na zkouškách vloh (tehdy jarní zkoušky) tam se střílelo a pes musel poslouchat povely a hned se vědělo, že pes slyší. Zkontroloval se počet zubů na svodu a standart plemene, následná výstava psa, pokud dodržel podmínky vstupu do chovu, uchovnila. Ale i ti starší se postupem času a nátlaku nás mladých nechali přesvědčit k testování dědičných chorob a celkově zdraví svého chovu, protože pochopili, že je to nezbytné. Zářným příkladem tomu byl pan Josef Kučera z CHS Kutcher-Chan, který již bohužel mezi námi není a již je ve věčném revíru se svým životním plemenem PRT. Zanechal za sebou kus práce, pro plemeno Parson Russell Teriéra udělal mnoho a to hlavně mezi námi myslivci v lovecké kynologii. Plemeno se podařilo velmi dobře zařadit do praxe a dnes se řadí mezi teriéří špičku a jejich výkony tomu odpovídají. Měl sem tu čest se s ním osobně setkat a myslím, že jsme si po stránce psů velmi rozuměli a za ty 4 roky co jsem jej znal, jsem měl možnost sledovat výkony psů z jeho chovu, kdy jsem sám jednoho jeho odchovance vedl a nebo jsme se potkali na vrcholných zkouškách kde jsem již vedl svou fenu Avanillu. Také jsme se potkávali při naháňkách na černou, kde se účastnil se svými odchovy a to již v pokročilém věku. Potom sem měl ještě jednou možnost mít u sebe fenu z jeho odchovu jménem IRA Kutcher-Chan. Fena se mi velice líbila a pracovně byla velmi nadějná, a měla super povahu. To že je to super odchov po sléze dokázal sám p. Kučera po návratu do domovské CHS kde s ní vybojoval spoustu klání a ukázal jaký je jeho chov i po letech po pracovní stránce a jaký byl on cvičitel a srdcař. Čest jeho památce.!
Dost vzpomínání, podíváme se do budoucnosti plemene.
Já jsem začínající chovatel a po drobečkách sbírám zkušenosti a nějaké ty vavříny se svou fenou a doufám, že tomu tak bude i s mými odchovy. Vše výše zmíněné je můj pohled na danou problematiku a s pokorou uznávám, že je to již poměrně alchymie dnes chovat psy. Je to dáno lidským povědomím o možných rizicích a následcích. Já spatřuji budoucnost v pečlivém a důsledném vedení chovu a s tím spojeným testováním zdraví našich psů. Následným správným výběrem dvou jedinců plemene, jako chovného páru. A potom se strachovat aby zvolené spojení vyšlo tak jak si představujeme, úměrně úsilí co jsme do toho vložili. Je velmi důležité myslet především na zdraví a to hlavně pro budoucí generace plemene. Zároveň aby v nich byly zachovány lovecké vlohy a zůstalo jim ryzí srdce lovce, proto jsou tak jedineční.
Pokusím se ve zkratce selským rozumem shrnout jak to v praxi s danými dědičnými chorobami je a jak to funguje při volbě správného protějšku pro chovný pár.
Jsou tři možné scénáře jak mohou být jedinci postiženi či nepostiženi daným onemocněním.
- jedinec - Clear (čistý) Tedy jedinec co nebyl nemocí postižen a ani není jejím nositelem.
jedinec - Carrier (přenašeč) Je to jedinec nesoucí v části své DNA geny, které mu dávají predispozice pro danou nemoc ale zároveň touto nemocí není postižený v reálném čase.
jedinec - Affected (Postižený nemocí) V praxi se u něj nemoc projevila v plném rozsahu a znamená to pro něj bohužel ve většině případů bolestivý a krátký život.
Základy Mendelovy genetiky pro výběr správného chovného páru.
Pro příklad:
matka x otec = VRH
clear x clear = celý vrh bude čistý pro danou dědičnou chorobu a bude zdravý
clear x carrier = Celý vrh bude také zdraví ale tak, že se u něj daná choroba nikdy neprojeví ale část potomstva si ponese stejně jako jeden z rodičů část DNA, která bude znamenat, že jsou to také přenašeči (carrier), této vlohy k dané dědičné nemoci. Není zde přímá úměra a nepřenáší se to ani z otce na syna a z matky na dceru. Tak se může stát, že se ve vrhu narodí celý vrh přenašečů ale může být také celý vrh čistý (clear). Ve většině případů je část potomků taky přenašečů bez ohledu na pohlaví. Výskyt přenašečů a čistých jedinců je tedy variabilní. Nemůže se však vyskytnout jedinec afektovaný (affected), tedy jedinec v reálu postižený danou dědičnou chorobou. Tudíž z toho vyplývá, že se u jedinců podle výsledku testů označovaných jako přenašeči (carrier) nikdy dědičná choroba naplno neprojeví a jedinec je zdraví a je pouze nositelem úseku v DNA, který může přenést na potomstvo. Proto jej ale nevyřazujeme z chovu ale vybereme mu adekvátní protějšek, který je pro dané onemocnění čistý (clear).
carrier x carrier = Affected
V tomto případě se můžou vyskytovat jedinci se všemi typy úseku DNA s vlohou pro dané onemocnění. Tedy afektovaní(affected), přenašeči (carrier) a nebo čistí (clear) jedinci pro dané dědičné onemocnění. Opět zde neplatí přímá úměra a poměrné zastoupení jedinců s danou vlohou je variabilní. V praxi to ale znamená , že tyto dva jedince plemene nemůžeme spolu spojit. Není to riziko ale nezodpovědnost, a s největší pravděpodobností část vrhu zemře na dané dědičné onemocnění, kdy se u něj naplno projeví.
Co to pro nás všechny znamená.
Chovejme psy a plemeno, kterému se věnujeme tak aby mělo zářnou a nebo stejně dobrou budoucnost jako přítomnost. Využívejme vědění lidí, výzkumu, a nejmodernějších možností a v neposlední řadě ho využívejme v praxi. Aby náš chov a psi prospívali, byli zdraví, dělali nám radost a pracovali pro nás jako doposud. Milující majitel a chovatel psů pro ně a jejich zdraví udělá maximum, bez ohledu na peníze. Tak aby jejich život s námi byl pro ně zábava a potěšení stejně tak jako se tomu dostává nám od našich psů.
rčení
"nejlepší přítel člověka" nebo "myslivec bez psa je poloviční myslivec" a v neposlední řadě "nejlepší člověk a kamarád je můj pes", tak to myslím mluví za vše.
autor: Ing. Martin Votlučka
- Další příspěvek týkající se dalších zdravotních testů, které provádím u svých odchovů čekejte v nejbližší době na webu.
Čtěte dále!
-----------------------------------------------
Nově zjištěné dědičné onemocnění u PRT. Již ale máme genetický test pro JBD.
Juvenilná encefalopatia (JBD) u Parson Russell teriéra
Pred 2 rokmi sa mi vo vrhu 5 šteniat vyskytli 2 choré šteňatá, ktoré museli byť utratené vo veku 7 - 7,5 týždňa. Kontaktovala som niekoľko chovateľov z Európy a USA, ktorým umreli šteňatá vo vrhoch rovnakým spôsobom už pred niekoľkými rokmi. Všetky šteňatá mali rovnaké symptómy. Nebola objavená žiadna príčina aj napriek rôznym testom vykonaným veterinárnymi lekármi a pitvou. Žiadna zahájená liečba nebola úspešná. Zdalo sa mi, že je potrebné kontaktovať a pokúsiť sa do toho zapojiť odborníkov z genetického laboratória. Ako jediný prejavil záujem prof. Hannes Lohi (Koirangeenit) z Univerzity v Helsinkách, ktorý so svojim tímom zahájil výskum tohto nového smrteľného neurologického ochorenia u plemena Parson russell teriér. V tom čase som im poskytla vzorky celého môjho vrhu vrátane chorých šteniat, oboch rodičov a telo jedného z mŕtvych šteniat.
Výskum tohto ochorenia bol úspešne ukončený.
Od 18.4.2018 je možné zakúpiť test v MyDogDNA, od konca mája 2018 aj v Laboklin.
Jedná sa o závažné ochorenie mozgu s nástupom približne vo veku 6-12 týždňov. Symptómy sú podobné epileptickým záchvatom. Ochorenie progreduje veľmi rýchlo a dochádza k nezvratnému poškodeniu mozgu. Ochorenie sa dedí recesívne. Súčasťou štúdie bolo približne 400 Parson russell teriérov a 200 psov iných plemien teriérov. Mutácia génu sa zdá byť špecifická pre plemeno Parson Russell Teriér s frekvenciou 17% prenášačov.
U plemena Jack Russell Teriér nebola táto mutácia génu zaznamenaná!
Výskum tohto ochorenia taktiež pomohol k ukončeniu výskumu ochorenia Amelogenesis Imperfecta (AI). Jedná sa o dedičnú poruchu vývoja zubnej skloviny. Ovplyvňuje štruktúru, zloženie a množsto zubnej skloviny. Sklovina je mäkká, poddajná a nedostatočne kalcifikovaná. Zuby sú žlté až hnedé.
U Parson Russell Teriéra bola nájdená genetická modifikácia génu ENAM. Do štúdie bolo zapojených približne 400 Parson Russell Teriérov s frekvenciou 9% prenášačov. Ochorenie je nedostatočne známe a často nediagnostikované. Spôsobuje však významný problém pre blaho psa.
Od 28.3.2019 je možné test zakúpiť v MyDogDNA. V MyDogDNA je možné zakúpiť len celý balík DNA testov (PLL, SCA, LOA, JBD, AI, HU, DM,...) pre plemeno PRT za 99 €.
https://mydogdna.com/
Autor: Bc. Klára Kalatová
CHS spod Baranca - Parson Russell teriér
---------------------------------------------------------------------------
Doposud se testovali tyto dědičné dispozice jedinců PRT.
Pro nemoci LOA,SCA,PLL
LOA (Late Onset Ataxia) u Russell Teriérů
Late Onset Ataxia (LOA) u plemen Russell Teriér je genetické onemocnění projevující se ztrátou rovnováhy a koordinace pohybu. Viditelné příznaky obvykle začínají být patrné mezi 6. až 12. měsícem života. Mezi první příznaky patří ztuhlost zadních končetin při chůzi, potíže s chůzí do schodů a nekoordinovanost při skákání. Postupně dochází k zhoršování stavu, typické je ztuhlé poskakování a "tancování" na místě. V nejhorším stádiu pes často padá a má problémy vzpřímit se a chodit. Choroba je progresivní, po nástupu prvních příznaků dochází k rychlému zhoršení rovnováhy a koordinace pohybu. V některých případech byla popsána možnost určité stabilizace stavu, většinou je však progrese onemocnění neúnosná a psi bývají předčasně utraceni.
Neurologické vyšetření postižených psů prokazuje symetrickou spinocerebelární ataxii - poškození funkce mozečku vykonávat přesné a rychlé pohyby kosterního svalstva.
Doposud byly popsány neonatální cerebelární ataxie u plemene Coton de Tulear (GRM1 gen), celeberální ataxie u Finských slídičů (SEL1L gen) a cerebelární abiotrofie u plemene bígl (SPTBN2 gen).
Mutace způsobující late onset ataxii u Russel Teriérů byla nalezena a publikována v roce 2013 (Forman at al, 2013). Jedná se o substituci c.344G>A v genu CAPN1 vedoucí k záměně cytozinu a tyrozin (C155Y).
Mutace způsobující LOA je děděna autosomálně recesivně. Nemoc se tedy projeví u jedinců, kteří získají mutovaný gen od obou svých rodičů. Tito jedinci jsou označování P/P (pozitivní homozygot). Provedení molekulárně genetického testu může sloužit k potvrzení diagnózy. Přenašeči mutovaného genu, označovaní N/P (heterozygot), mají mutovaný gen pouze od jednoho z rodičů a jsou bez klinických příznaků. Přenášejí ovšem mutaci na své potomky. Při krytí dvou heterozygotů (N/P) bude teoreticky 25% potomků zdravých, 50% potomků budou přenašeči a 25% potomků zdědí od svých rodičů mutované geny a budou tedy postiženi chorobou LOA.
Citace:
Forman OP, De Risio L, Mellersh CS (2013) Missense Mutation in CAPN1 Is Associated with Spinocerebellar Ataxia in the Parson Russell Terrier Dog Breed. PLoS ONE 8(5): e64627. doi:10.1371/journal.pone.0064627
Spinocerebelární ataxie u Russell Teriérů
Onemocnění SCA (spinocerebelární ataxie) bylo nalezeno u plemen russel teriérů - Parson Russell Teriérů a Jack Russell Teriérů.
První příznaky této choroby se u postižených psů objevují ve věku 2 až 6 měsíců. Dochází k degeneraci míšních nervů přenášejících informace do mozečku. Příznaky jsou velmi podobné jako u psů postižených LOA, začínají problémy s koordinací při chůzi, běhu, otáčení i skákání. Problémy s koordinací pohybů jsou často velmi progresivní.
U SCA se na rozdíl od LOA mohou objevit i další přidružené problémy. U většiny psů se projeví myokymie - neřízené stahování svalů, které se taktéž postupně zhoršuje a vede až k celkové svalové křeči a přehřátí. U některých psů se objevují i epileptické záchvaty. Prognóza je velmi nepříznivá a u většiny postižených psů je v raném věku doporučena euthanasie.
Onemocnění SCA je způsobeno mutací v genu KCNJ10 (Gilliam et al. 2013). Mutace způsobující SCA je děděna autosomálně recesivně. Nemoc se tedy projeví u jedinců, kteří získají mutovaný gen od obou svých rodičů. Tito jedinci jsou označování P/P (pozitivní homozygot). Provedení molekulárně genetického testu může sloužit k potvrzení diagnózy. Přenašeči mutovaného genu, označovaní N/P (heterozygot), mají mutovaný gen pouze od jednoho z rodičů a jsou bez klinických příznaků. Přenášejí ovšem mutaci na své potomky. Při krytí dvou heterozygotů (N/P) bude teoreticky 25% potomků zdravých, 50% potomků budou přenašeči a 25% potomků zdědí od svých rodičů mutované geny a budou tedy postiženi chorobou SCA.
Citace:
D. Gilliam, J. R. Coates, G. S. Johnson, L. Hansen, T. Mhlanga-Mutangadura1, J. F. Taylor, G. C. Johnson, R. D. Schnabel, D. P. O'Brien: The Whole Genome Sequence of a Jack Russell Terrier with Progressive Spinocerebellar Ataxia and Myokymia Contains a Homozygous Disease-Associated KCNJ10 Missense Mutation (2013 The 7th International Conference on Advances in Canine and Feline Genomics and Inherited Diseases, Cambridges, Massachusetts, USA). Primární luxace čočky (PLL - primary lens luxation)
Primární luxace čočky (PLL - primary lens luxation)
Luxace čočky (luxatio lentis) je oční vada spojena s dislokací čočky vedoucí až k oslepnutí. PLL (OMIA 000588-9615 : Lens luxation in Canis lupus familiaris) byla popsána u psů před více než 75 lety (Gray et al. 1932). PLL onemocnění lze srovnat s nově popsaným Weill-Marchesani-like syndromem u lidí, který má podobnou etiologii (Morales et al. 2009).
Čočka je v oku fixována vlákny závěsného aparátu, při jejich poškození dochází k dislokaci čočky z fossa hyaloidea (mělká jamka pro čočku v přední straně sklivce) do přední nebo zadní oční komory popř. sklivce. Dislokace čočky může nastat i následkem úrazu. Dědičná forma je způsobena defektní fixací vláken čočky - uvolnění vláken způsobí posunutí čočky následkem je zelený oční zákal a ztráta zraku.
Primární luxace čočky postihuje mnoho psích ras, zejména teriéry, pudly, knírače aj., nicméně mutace v souvislosti s dědičnou formou PLL byla nalezena zatím jen u následujících plemen; u těchto plemen PLL vyšetřujeme:
Jack Russel teriér, miniaturní bulteriér, lancashirský patař, tibetský teriér, Parson Russel teriér, Patterdale teriér, Rat teriér, sealyhamský teriér, toy foxteriér, italský volpino, čínský chocholatý pes, Australský honácký pes, Foxteriér, Tenterfield teriér, Yorkshire, Jagdteriér
V souvislosti s dědičným onemocněním PLL byla identifikována donorová sestřihová mutace v ADAMTS17 genu, která byla prokázána jako kauzální (Farias et al. 2010). Gen ADAMTS17 se nachází na psím chomozomu 3 (CFA3). Sekvenací genu byla zjištěna mutace, která vytváří sestřihové místo na 5´ konci intronu 10 (Farias et al. 2010). Gen ADAMST 17 (ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif, 17) je jedním z 19 dosud známých savčích genů genové rodiny ADAMTS (a disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs), kódující metaloproteázy (Cal et al. 2002, Porter et al. 2005). Produkty této genové rodiny jsou potřebné pro normální růst a vývoj orgánů, jako jsou nadledvinky, ledviny, děloha, a srdce. Účastní se též patogeneze závažných lidských onemocnění včetně metastázujících karcinomů a artritidy. Mutace nebo alelické varianty rozdílných ADAMTS genů jsou spojeny s rozmanitým souborem nemocí a fenotypů, např. Ehlers-Danlosovým syndromem typu VIIC, WMS (Weill-Marchesani syndrome), osteoartritidou, osteoporózou, trombotickou trombocytopenickou purpurou a abnormální distribucí pigmentu.
Rozsáhlá studie (Faries et al. 2010) prokázala souvislost mutace v genu ADAMTS17 s klinickými změnami v případě dědičného onemocnění PLL u tří různých plemen psů: miniaturního bulteriéra (Miniature Bull Terrier), Jack Russel teriéra (Jack Russel Terrier) a Lancashirského pataře (Lancashire Heelers). V rámci studie byl u 829 jedinců stanoven genotyp pro donorovou sestřihovou mutaci v ADAMTS17 genu (Farias et al. 2010), z toho bylo 196 psů s klinickým nálezem PLL a 633 normálních psů.
Ve studii bylo celkem 196 jedinců s PLL z tohoto v souboru bylo:
- 161 jedinců homozygotních pro mutaci (genotyp A/A)
- 23 jedinců bylo přenašeči (genotyp A/G)
- 12 jedinců shledáno bez mutace (genotyp G/G).
Jak je patrné, 35 klinicky positivních jedinců nemělo mutovaný genotyp A/A (jednalo se o přenašeče nebo jedince bez mutace); protože nemoc může propuknout i u jedinců starších 10 let, lze předpokládat, že se u těchto 35 jedinců PLL ještě vyvine.
Z 633 klinicky normálních psů mělo 15 jedinců mutovaný genotyp A/A, přičemž všichni kromě jednoho byli mladší 6 let.
Genotyp bez přítomnosti mutace G/G byl nalezen u 409 psů, z toho bylo 12 psů klinicky positivní na PLL (tj. 3%). Tito psi mohli mít altenativní formu PLL (formou s odlišnou distribucí v rámci plemen, rozdílnou zonulární histopatologii; formu způsobenou jinou genovou mutací popsanou ve studii Faries et. al 2010). Počet psů s alternativní formou bude pravděpodobně mnohem nižší než 3%, protože při studii bylo snahou zahrnout do výzkumu co nejvíce klinicky positivních jedinců.
V rámci studie se vyskytovala téměř stejná frekvence genotypů u PLL postižených psů u plemene Jack Russel Terriers (2,5% genotyp A/G a 2,1% genotyp G/G) a pro Langshire heelers (9,8% genotyp A/G a 8,0% genotyp G/G ). U PLL-postižených miniaturních bulteriérů bylo procentuální zastoupení heterozygotního genotypu A/G (14%) pětkrát vyšší než zastoupení normáního homozygotního genotypu G/G (2,7%) (Farias et al. 2010). Toto zastoupení poukazuje, že i přenašeči mutace A/G mohou mít zvýšené riziko onemocnění PLL, riziko záleží na konkrétním plemeni nebo genovém pozadí individuálního jedince (Farias et al. 2010).
V současné době nejsou dostupné frekvence genotypů a jednotlivých alel u všech plemen postižených PLL.
Genetický test odhalí pouze přítomnost nebo nepřítomnost donorové nestřihové mutace genu ADAMTS17, která je v současné době považována za příčinu PLL. Provedený test nevyloučí možnost jiné formy PLL ani neumožní odhalit propuknutí choroby u případných přenašečů mutace.
Obecná dědičnost PLL je považována za autosomálně recesivní, proto většina přenašečů mutace ADAMTS17 v průběhu celého života neonemocní. Vzhledem ke zjištěným údajům studie malé procento přenašečů PLL onemocní, choroba se rozvine u 2-20% přenašečů mutace (předpoklad se blíží spíše k dolní hranici rozsahu). Vzhledem k tomu, že nelze odhalit příčinu propuknutí choroby je doporučeno přenašeče v průběhu života sledovat a pravidelně oftalmologicky vyšetřovat (cca každých 6-12 měsíců od 2 let věku). Incidence přenašečů v rámci plemen může být vysoká, je doporučeno jedince s genotypem N/P (přenašeč mutace) v chovu krýt pouze jedincem s genotypem N/N (bez přítomnosti mutace).
U jedinců, u kterých byly zjištěny 2 kopie mutovaného genu (P/P), lze v průběhu života očekávat propuknutí PLL onemocnění. Doporučuje se sledování oftalmologem, aby klinické příznaky byly zachyceny co možná nejdříve.
Reference:
Farias FH, Johnson GS, Taylor JF, Giuliano E, Katz ML, Sanders DN, Schnabel RD, McKay SD, Khan S, Gharahkhani P, O'Leary CA, Pettitt L, Forman OP, Boursnell M,McLaughlin B, Ahonen S, Lohi H, Hernandez-Merino E, Gould DJ, Sargan DR, Mellersh C.: An ADAMTS17 splice donor site mutation in dogs with primary lens luxation. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2010 Sep;51(9):4716-21.
Gould D, Pettitt L, McLaughlin B, Holmes N, Forman O, Thomas A, Ahonen S, Lohi H, O'Leary C, Sargan D, Mellersh C.: ADAMTS17 mutation associated with primary lens luxation is widespread among breeds. Vet Ophthalmol. 2011 Nov;14(6):378-84
Gray H. Some medical and surgical conditions in the dog. Vet Rec.1932;12:1-10.
Morales J, Al-Sharif L, Khalil DS, et al. Homozygous mutations in ADAMTS10 and ADAMTS17 cause lenticular myopia, ectopia lentis, glaucoma, spherophakia, and short stature. Am J Hum Genet. 2009;85:558-568.
Cal S, Obaya AJ, Llamazares M, Garabaya C, Quesada V, Lo´pez-Otín C. Cloning, expression analysis, and structural characterization of seven novel human ADAMTSs, a family of metalloproteinases with disintegrin and thrombospondin-1 domains. Gene. 2002;283: 49-62.
Porter S, Clark IM, Kevorkian L, Edwards DR. The ADAMTS metalloproteinases. Biochem J. 2005;386:15-27.
David R. Sargan, Louise Pettitt, Michael Squire, David J. Gould, Cathryn S. Mellersh:Mapping the Mutation Causing Lens Luxation in Several Terrier Breeds. 2007; 98 (5): 534-538
U Parson Russell Teriéra bola nájdená genetická modifikácia génu ENAM. Do štúdie bolo zapojených približne 400 Parson Russell Teriérov s frekvenciou 9% prenášačov. Ochorenie je nedostatočne známe a často nediagnostikované. Spôsobuje však významný problém pre blaho psa.
Od 28.3.2019 je možné test zakúpiť v MyDogDNA. V MyDogDNA je možné zakúpiť len celý balík DNA testov (PLL, SCA, LOA, JBD, AI, HU, DM,...) pre plemeno PRT za 99 €.
https://mydogdna.com/
Autor: Bc. Klára Kalatová
CHS spod Baranca - Parson Russell teriér
---------------------------------------------------------------------------
Doposud se testovali tyto dědičné dispozice jedinců PRT.
Pro nemoci LOA,SCA,PLL
LOA (Late Onset Ataxia) u Russell Teriérů
Late Onset Ataxia (LOA) u plemen Russell Teriér je genetické onemocnění projevující se ztrátou rovnováhy a koordinace pohybu. Viditelné příznaky obvykle začínají být patrné mezi 6. až 12. měsícem života. Mezi první příznaky patří ztuhlost zadních končetin při chůzi, potíže s chůzí do schodů a nekoordinovanost při skákání. Postupně dochází k zhoršování stavu, typické je ztuhlé poskakování a "tancování" na místě. V nejhorším stádiu pes často padá a má problémy vzpřímit se a chodit. Choroba je progresivní, po nástupu prvních příznaků dochází k rychlému zhoršení rovnováhy a koordinace pohybu. V některých případech byla popsána možnost určité stabilizace stavu, většinou je však progrese onemocnění neúnosná a psi bývají předčasně utraceni.
Neurologické vyšetření postižených psů prokazuje symetrickou spinocerebelární ataxii - poškození funkce mozečku vykonávat přesné a rychlé pohyby kosterního svalstva.
Doposud byly popsány neonatální cerebelární ataxie u plemene Coton de Tulear (GRM1 gen), celeberální ataxie u Finských slídičů (SEL1L gen) a cerebelární abiotrofie u plemene bígl (SPTBN2 gen).
Mutace způsobující late onset ataxii u Russel Teriérů byla nalezena a publikována v roce 2013 (Forman at al, 2013). Jedná se o substituci c.344G>A v genu CAPN1 vedoucí k záměně cytozinu a tyrozin (C155Y).
Mutace způsobující LOA je děděna autosomálně recesivně. Nemoc se tedy projeví u jedinců, kteří získají mutovaný gen od obou svých rodičů. Tito jedinci jsou označování P/P (pozitivní homozygot). Provedení molekulárně genetického testu může sloužit k potvrzení diagnózy. Přenašeči mutovaného genu, označovaní N/P (heterozygot), mají mutovaný gen pouze od jednoho z rodičů a jsou bez klinických příznaků. Přenášejí ovšem mutaci na své potomky. Při krytí dvou heterozygotů (N/P) bude teoreticky 25% potomků zdravých, 50% potomků budou přenašeči a 25% potomků zdědí od svých rodičů mutované geny a budou tedy postiženi chorobou LOA.
Citace:
Forman OP, De Risio L, Mellersh CS (2013) Missense Mutation in CAPN1 Is Associated with Spinocerebellar Ataxia in the Parson Russell Terrier Dog Breed. PLoS ONE 8(5): e64627. doi:10.1371/journal.pone.0064627
Spinocerebelární ataxie u Russell Teriérů
Onemocnění SCA (spinocerebelární ataxie) bylo nalezeno u plemen russel teriérů - Parson Russell Teriérů a Jack Russell Teriérů.
První příznaky této choroby se u postižených psů objevují ve věku 2 až 6 měsíců. Dochází k degeneraci míšních nervů přenášejících informace do mozečku. Příznaky jsou velmi podobné jako u psů postižených LOA, začínají problémy s koordinací při chůzi, běhu, otáčení i skákání. Problémy s koordinací pohybů jsou často velmi progresivní.
U SCA se na rozdíl od LOA mohou objevit i další přidružené problémy. U většiny psů se projeví myokymie - neřízené stahování svalů, které se taktéž postupně zhoršuje a vede až k celkové svalové křeči a přehřátí. U některých psů se objevují i epileptické záchvaty. Prognóza je velmi nepříznivá a u většiny postižených psů je v raném věku doporučena euthanasie.
Onemocnění SCA je způsobeno mutací v genu KCNJ10 (Gilliam et al. 2013). Mutace způsobující SCA je děděna autosomálně recesivně. Nemoc se tedy projeví u jedinců, kteří získají mutovaný gen od obou svých rodičů. Tito jedinci jsou označování P/P (pozitivní homozygot). Provedení molekulárně genetického testu může sloužit k potvrzení diagnózy. Přenašeči mutovaného genu, označovaní N/P (heterozygot), mají mutovaný gen pouze od jednoho z rodičů a jsou bez klinických příznaků. Přenášejí ovšem mutaci na své potomky. Při krytí dvou heterozygotů (N/P) bude teoreticky 25% potomků zdravých, 50% potomků budou přenašeči a 25% potomků zdědí od svých rodičů mutované geny a budou tedy postiženi chorobou SCA.
Citace:
D. Gilliam, J. R. Coates, G. S. Johnson, L. Hansen, T. Mhlanga-Mutangadura1, J. F. Taylor, G. C. Johnson, R. D. Schnabel, D. P. O'Brien: The Whole Genome Sequence of a Jack Russell Terrier with Progressive Spinocerebellar Ataxia and Myokymia Contains a Homozygous Disease-Associated KCNJ10 Missense Mutation (2013 The 7th International Conference on Advances in Canine and Feline Genomics and Inherited Diseases, Cambridges, Massachusetts, USA). Primární luxace čočky (PLL - primary lens luxation)
Cordis Venatore!
